Présentation
Jean-Michel Rozet est Docteur es science génétique de l'Université Paris Descartes et Directeur de Recherche INSERM. Il s’est formé à la génétique auprès du Pr Arnold Munnich avant de devenir l’élève du Dr Josseline Kaplan à qui il a succédé en 2009 à la tête du laboratoire de génétique ophtalmologique de l’Institut des maladies génétiques de Paris, Imagine. Ses recherches portent sur les affections dégénératives de la rétine et du nerf optique ainsi que sur les anomalies du développement embryonnaire oculaire. Le laboratoire de génétique ophtalmologique compte à son actif l’identification de nombreux gènes de maladies emblématiques telles l’amaurose congénitale de Leber, la maladie de Stargardt, la maladie de Kjer et autres neuropathies optiques, la microcorie congénitale, le syndrome de Gillespie… En plus du décryptage génétique de ces maladies, le laboratoire a initié une approche thérapeutique des maladies de la rétine basée sur l’utilisation d’oligonucléotides antisens.
L'équipe "Génétique Ophtalmologique" est composée de 3 groupes :
- Dystrophies rétiniennes sévères et précoces : décryptage génétique et thérapie
- Neuropathies optiques monosymptomatiques et syndromiques
- Développement oculaire
Ressources & publications
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
TBC1D8B Loss-of-Function Mutations Lead to X-Linked Nephrotic Syndrome via De...
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Journal (source)Biol. Cell
Cilia in hereditary cerebral anomalies.
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Journal (source)Biol. Cell
Ciliary kinesins beyond IFT: Cilium length, disassembly, cargo transport and ...
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Journal (source)Hum. Mol. Genet.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney deve...
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Journal (source)Am. J. Hum. Genet.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronop...
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Journal (source)Cilia
The more we know, the more we have to discover: an exciting future for unders...
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Journal (source)Biol Cell
Cilia in hereditary cerebral anomalies.
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Journal (source)Kidney Int
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related c...
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Journal (source)Front Mol Biosci
Fluid shear stress triggers cholesterol biosynthesis and uptake in inner medu...
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Journal (source)Sci Data
Meta-analysis of single-cell and single-nucleus transcriptomics reveals kidne...
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Journal (source)Kidney Int
Repurposing small molecules for nephronophthisis and related renal ciliopathies.
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Journal (source)Proc Natl Acad Sci U S A
Agonists of prostaglandin E2 receptors as potential first in class treatment ...